Questo studio di fase II ha arruolato 41 pazienti affetti da cancro metastatico refrattario ai trattamenti a ricevere pembrolizumab, inibitore di PD1 (10mg/kg ev ogni due settimane). I pazienti sono stati suddivisi in 3 diverse coorti: nella coorte A sono stati inseriti 11 pazienti affetti da adenocarcinoma del colon-retto MSI, nella B 21 soggetti con adenocarcinoma del colon-retto MSS e nella coorte C 9 pazienti affetti da altri tipi di tumori MSI.

Pur essendo un piccolo studio di fase II, questo trial mostra come lo status di MSI sia un elemento predittivo per un fortissimo beneficio clinico del pembrolizumab.
L’analisi dell’intero genoma ha evidenziato la presenza di quasi 1800 mutazioni somatiche nei tumori dei pazienti con MSI, mentre solo 73 in quelli senza alterazioni di tali meccanismi: tali mutazioni sono responsabili della produzione di neoantigeni che potrebbe spiegare la maggior responsività all’inibizione di PD1.